Según estiman los expertos, podría haber alrededor de 6.000 pacientes sin diagnosticar. El testimonio de vida de Sol y el pedido de su familia para que se investigue la afección.

Gabriela Vázquez y Nicolás Pace son los padres de Sofía (6) y de Sol (3). La más pequeña de las hermanas es la única argentina que sufre una rara enfermedad que padecen ella y 59 personas más en el mundo, con un diagnóstico confirmado.

¿De qué se trata? TANGO2, a pesar de coincidir en su nombre con la danza típica argentina característica de la región del Río de la Plata, se trata de una sigla con la que se denomina a la afección neurodegenerativa genética y muy poco frecuente, del inglés Transport And Golgi Organization Protein 2.

Consultado por Infobae, Alejandro Andersson, médico neurólogo, director de Instituto de Neurología Buenos Aires (INBA), docente e investigador, precisó: “Es una enfermedad genética, neurodegenerativa. El gen alterado falla en producir la proteína TANGO2 necesaria para el funcionamiento de un organoide de nuestras células: el Aparato de Golgi”.

La niña padece la afección, neurodegenerativa genética y muy poco frecuente, cuyas siglas derivan del inglés Transport And Golgi Organization Protein 2

“Las macromoléculas como lípidos y proteínas dentro de las células se arman en un organoide llamado retículo endoplásmico. El traslado posterior y algunos retoques químicos agregándoles azúcar depende del cuerpo de Golgi”, explicó.

Es este paso el que falla en esta poco frecuente enfermedad, de acuerdo al reconocido neurólogo. Así las neuronas y células musculares van gradualmente colapsando y se van degenerando. Las mitocondrias organoides responsables de la generación de la energía celular no operan correctamente.

“Esto provoca: encefalitis y rabdomiolisis. (neuronas y músculos inflamados). La enfermedad mitocondrial da falta de energía. Los pacientes tienen un deterioro progresivo del neurodesarrollo, epilepsia, arritmias cardíacas, hipotiroidismo y crisis metabólicas como elevación del ácido láctico y amoníaco en sangre”, completó Andersson.

De acuerdo al experto, “se trata de una enfermedad huérfana muy poco frecuente. Pero se piensa que está infradiagnosticada por la falta de su conocimiento”.

TANGO2 es una afección neurodegenerativa genética y muy poco frecuente, del inglés Transport And Golgi Organization Protein 2 (Getty Images)

El día a día de Sol es muy difícil. Sus padres hacen todo y más también para que los transcurra de la mejor manera posible. Pero a veces la genética determina la vida de las personas. Si hacemos un cálculo rápido, se estima que la población mundial ronda los 7.700 millones de habitantes, según la OMS. Si tenemos en cuenta que tan solo 60 personas tienen el diagnóstico confirmado por TANGO2, la cifra de las probabilidades de padecerla, es tan minúscula que hasta es difícil expresarlo.

De todas formas, 60 historias, 60 vidas, 60 familias, -y aunque fuese un solo caso- son causa suficiente para que la comunidad científica busque a contrarreloj formas de saber más sobre esta enfermedad. Por eso luchan Gabriela y Nicolás todos los días de su vida. Infobae dialogó con ellos para conocer más sobre la vida de Solcito:

—¿Cuántos años tiene Sol ahora? ¿A qué edad comenzó a manifestar síntomas?

—Solcito tiene 3 años y presentó su primer síntoma a los 17 meses, cuando tuvo un único episodio de alteración en la marcha, con inestabilidad y pérdida de equilibrio.

Hasta ese momento solo preocupaba el retraso en su desarrollo, ya que si bien cumplía con los hitos esperables, tardó en sentarse, en caminar, en hablar, etc. Pero nada que en ese momento preocupara a los profesionales, ya que cada niño se desarrolla de manera diferente.

Sol (3) junto a su hermana Sofía (6)

A los 23 meses, Sol comenzó nuevamente con episodios de alteración en la marcha, inestabilidad e inclinación del tronco, cada vez más frecuente.

Fue internada en dos oportunidades, le realizaron diferentes estudios, incluso bajo sedación.

Le efectuaron resonancia de cerebro, angioresonancia, estudio del sueño, resonancia de médula, análisis de sangre, todos arrojaron resultados normales.

Desde aquel momento ella continúa con los episodios, pierde fuerza corporal, lo que lleva a que por momentos su cuerpo no logre sostenerse. En otras palabras, su cuerpo se queda sin energía. No logra estar sentada, ni parada ni sostener su cabeza, comienza a babear y se cae. Muchas veces afecta también su visión, no logra enfocar su mirada.

Una postal de un cumpleaños familiar

—¿Allí pudieron saber cuál era la enfermedad que tenía Sol? ¿Cómo se la diagnosticaron?

—Se intentó tratar los síntomas con medicación, pero ninguno logró el efecto deseado.

Finalmente, le realizaron en un laboratorio en el exterior, un estudio genético denominado secuenciación de exoma, a fin de dar respuesta a lo que estaba sucediendo.

En marzo de 2021, los resultados arrojaron que Sol presenta una enfermedad ultra rara, llamada TANGO2, del inglés Transport And Golgi Organization Protein 2.

TANGO-2 forma parte de una familia de proteínas de tráfico de membrana implicada en la compleja interacción del aparato de Golgi y el retículo endoplasmático.

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población (iStock)

—Buscan que se investigue más sobre TANGO-2, ¿por qué? ¿cómo explicarían la importancia de que se estudien este tipo de afecciones raras?

—Precisamente el documento nos informó que se identificó una pérdida de 2 números de copias que abarca los exones 3-9 del gen TANGO-2. El resultado es consistente con el diagnóstico genético de síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas, recurrentes rabdomiolisis, arritmia cardiaca, discapacidad intelectual de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa genética y poco frecuente.

Las crisis son de frecuencia y gravedad variable, que se manifiestan con una profunda debilidad muscular, ataxia, convulsiones, arritmias cardiacas, rabdomiolisis con miglobinuria, niveles elevados de CPK, hipoglucemia, acidosis láctica, valores aumentados de acilcarnitinas y un estado comatoso o de desorientación.

El retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y los signos corticales piramidales y cerebelosos se desarrollan con la subsecuente neurodegeneración progresiva, ocasionando la pérdida del lenguaje expresivo y diversos grados de atrofia muscular.

Se llega al diagnóstico de esta enfermedad mediante la sospecha clínica, es decir la asociación de crisis metabólicas con rabdomiolisis y/o retraso del neurodesarrollo y/o hipotiroidismo.

Solcito presentó su primer síntoma a los 17 meses, cuando tuvo un único episodio de alteración en la marcha, con inestabilidad y pérdida de equilibrio

—Al no tener por el momento ni tratamiento ni cura para esta enfermedad, ¿Cuáles son las expectativas para Sol?

—La enfermedad a la fecha no tiene cura ni tratamiento, pero como padres tratamos de darle todo lo que está a nuestro alcance. Ella toma su cóctel mitocondrial, recibe terapias (fonoaudiología y psicomotricidad) y a su vez asiste al jardín diariamente. Allí la contienen, la cuidan e incluso si está con dificultad para mantenerse o caminar, la sostienen el tiempo que sea necesario para que no pierda su espacio y el contacto con sus amigos.

Este es el libro de sol, lo escribimos día a día. No sabemos lo que sucederá en los próximos minutos, nunca. Pero si vivimos para brindarle una buena calidad de vida.

En el mundo hay alrededor de 60 pacientes con TANGO2 (iStock)

— ¿Cuántas personas, que ustedes sepan, viven con TANGO2?

—Ella es la única niña diagnosticada en Argentina, y en el mundo hay alrededor de 60.

Como hasta ahora no hay cura ni tratamiento, solo existe una terapia sintomática.

Los pacientes afectados, cuentan con un protocolo de urgencia especial. Además, se les administra un “cóctel mitocondrial” diario, compuesto en su gran mayoría por coenzima Q10, carnitina, riboflavina, creatina, vitaminas b1 b6 b12, entre otras. Puede variar en cada paciente.

Actualmente hay investigaciones en curso en otros países, y en un simposio efectuado el pasado 6 de noviembre, informaron que se cree que puede haber alrededor de 6.000 pacientes afectados sin diagnosticar.

Madre e hija, inseparables

—¿Qué le aconsejarían o dirían a otros padres que atraviesan situaciones similares?

—Tanto los pacientes como las familias de personas afectadas por enfermedades poco frecuentes, desconocidas, llevan años y un sin fin de estudios hasta llegar a un diagnóstico, si es que llegan. De más está decir que no todos tienen la posibilidad de acceder a estudios genéticos.

Se cree que puede haber alrededor de 6.000 pacientes afectados sin diagnosticar

Es muy importante difundir esta enfermedad, ya que no se diagnostica lo que no se conoce.

Dado que es fundamental la detección temprana, también creemos necesario que se agregue este gen en los estudios prenatales.

Un diagnóstico precoz, puede evitar incluso la muerte de un paciente afectado por el gen TANGO2.

«La enfermedad mitocondrial da falta de energía», explicó a Infobae el prestigioso neurólogo Alejandro Andersson

—¿Cómo transitan estos días de tanta incertidumbre?

—Es un camino difícil de transitar, lo hacemos con amor y con el apoyo de cada persona que se cruza en nuestras vidas. Familia, amigos, profesionales, incluso gente que no conocemos, pero sabemos que están ayudando a difundir esta enfermedad y la vida de Sol, desde su lugar.

Es importante aferrarse a la gente que uno quiere. No bajar los brazos. Luchar hasta conseguir el diagnóstico.

Somos nosotros los que tenemos que estar fuertes, transmitirlo y lograr que sean fuertes ellos también.

El buen uso de las redes sociales es importante también. En nuestro caso, desde mi cuenta personal de Instagram, @tango2argentina, hacemos difusión de lo que es la enfermedad TANGO2 en general y la evolución de Sol.

Tanto los pacientes como las familias de personas afectadas por enfermedades poco frecuentes, desconocidas, llevan años y un sin fin de estudios hasta llegar a un diagnóstico, si es que llegan

Nosotros estamos en contacto con familias que también tienen a sus hijos afectados por TANGO-2, compartimos experiencias, nos contenemos, nos sentimos comprendidos. Eso es de gran ayuda.

Esperamos poder contar con todos para lograr la máxima difusión posible de esta enfermedad, para que se pueda investigar más y así obtener respuestas en medio de tanta incertidumbre.

FUENTE:INFOBAE/Francisco Reyes-Fotos: gentileza Gabriela Vázquez