Influencia genética en el diagnóstico del autismoEstudio revela diferencias genéticas en la detección temprana del autismo

Influencia genética en el diagnóstico del autismo

Estudio revela diferencias genéticas en la detección temprana del autismo

2 octubre, 2025 Desactivado Por Germán Costanzo Castiglione

Un estudio internacional publicado en la revista Nature analizó datos genéticos de más de 45.000 personas en Europa y Estados Unidos, identificando que aquellos diagnosticados con autismo antes de los 6 años presentan perfiles genéticos distintos a los diagnosticados después de los 10 años. La investigación liderada por Varun Warrier del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cambridge señaló que las diferencias genéticas explican aproximadamente el 11% de la variabilidad en la edad del diagnóstico. Además, se destaca que el autismo no tiene una causa única y presenta una heredabilidad cercana al 80%.

El estudio resalta que los diagnósticos tempranos de autismo suelen asociarse con dificultades de comportamiento y retos sociales desde la primera infancia, mientras que los diagnósticos tardíos muestran mayores tasas de trastornos de salud mental como TDAH y depresión en la adolescencia. Se menciona que en las últimas dos décadas ha habido un incremento sostenido en el número de diagnósticos de autismo, atribuido en gran medida a la ampliación de los criterios de diagnóstico y a la mayor visibilidad de la condición. La profesora Uta Frith del University College de Londres señaló que el autismo abarca múltiples trayectorias con perfiles genéticos y manifestaciones comportamentales parcialmente coincidentes.

Por otro lado, especialistas consultados en el artículo expresaron opiniones diversas sobre la utilidad de los estudios genéticos en la práctica clínica. Mientras el médico psiquiatra Christian Plebst consideró que estos enfoques genéticos ofrecen escaso valor para el diagnóstico y atención diaria, el médico Andrés Luccisano resaltó la importancia de la detección precoz del autismo para permitir intervenciones iniciales ajustadas a cada situación. Ambos especialistas coincidieron en la necesidad de personalizar el enfoque terapéutico y en la importancia de la capacitación de los profesionales para adaptarse a las necesidades individuales de cada paciente.

FUENTE: https://www.infobae.com