Un 75% de las personas que viven con hemofilia y otras enfermedades que afectan la coagulación de la sangre no lo saben, lo que puede llevar a numerosos problemas de salud e incluso la muerte, advirtieron este viernes desde la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) durante un encuentro internacional sobre la temática que se realiza en la ciudad de Buenos Aires.

Se trata de la Cumbre Mundial sobre la Atención Integral de la FMH, que comenzó el miércoles en un hotel de Puerto Madero, en la que participan especialistas que trabajan con estas enfermedades y personas con trastornos de la coagulación, en un entorno de debate multidisciplinario.

«La falta de diagnóstico hacen que los pacientes tengan una alta tasa de discapacidad e incluso de mortalidad»Alain Baumann, director general de la FMH

«Tenemos un 75% de pacientes en el mundo con hemofilia, von Willebrand y otros trastornos de la coagulación que todavía no están diagnosticados. Los diagnósticos tardíos o la falta de diagnóstico hacen que los pacientes tengan una alta tasa de discapacidad e incluso de mortalidad«, indicó a Télam Alain Baumann, director general de la FMH.

En ese sentido, continuó: «Muchas veces hay pacientes que mueren jóvenes y se deduce que fue porque eran hemofílicos; esto es muy frustrante porque en la actualidad tenemos tratamientos que son seguros y permiten una buena calidad de vida».

Baumann advirtió que, como sucede con la mayoría de las enfermedades, el origen de este subregistro es multicausal y varía de acuerdo con el país que se analice.

Prevenir para curar

«Los países con recursos socioeconómicos tiene una alta tasa de diagnostico y de personas en tratamiento; en los países emergentes la situación es más complicada, no sólo por el costo del tratamiento, sino porque se necesita toda una estructura para que la atención de estos pacientes sea realmente integral», sostuvo.

En ese contexto, mencionó que en la FMH existe un programa de ayuda humanitaria para entregar tratamientos a los países emergentes y destacó que «la Argentina tiene un buen registro y acceso al tratamiento, probablemente porque tiene una organización que trabaja hace muchos años».

En efecto, la Fundación de Hemofilia Argentina (FHA) fue creada en 1944 y, según señaló su coordinador institucional, Antonio Gómez Cavallini, «es la primera organización en el mundo de estas características».

Gómez Cavallini tiene 42 años y es una persona con hemofilia: «Lo sé desde que tengo uso de razón; cuando tenía cuatro años quise bajar las escaleras con un triciclo, me golpeé y ahí se detectó que tenía hemofilia«, recordó.

A partir de ese diagnóstico se comenzó a rastrear la enfermedad en la familia: «También se detectó que mi mamá tenía, y se lo había transmitido mi abuela y se dedujo que tíos de mi mamá que habían muerto por hemorragias, debían haber sido hemofílicos».

«Cuando yo era chico no existía el tratamiento profiláctico, eso hacía que yo, y todos los que tenían la enfermedad, tomáramos la medicación después que teníamos un golpe, por ejemplo, y esto nos generó secuelas», detalló.

Gómez Cavallini también trabaja para la Coalición de las Américas con el tema hemofilia, en coordinación con la FMH. Él señaló que hace más de veinte años que en la Argentina existe un tratamiento profiláctico que se le brinda a todos los jóvenes, que hace que su calidad de vida sea mucho mejor: «Las nuevas generaciones van a estar mucho mejor a los 40 años», indicó.

Enfermedades de la coagulación

Pero ¿qué son las enfermedades de la coagulación?, ¿cuáles son sus síntomas?, ¿y en qué consisten los tratamientos actuales?.

«Lo que se llaman las hemorragias o las enfermedades congénitas hemorrágicas son un conjunto que tienen en común deficiencias de diferentes factores de la sangre; la más común es la de von Willebrand, pero también está la hemofilia y otras», explicó a Télam el médico hematólogo Miguel Escobar, miembro médico del Comité Ejecutivo de la FMH.

El especialista indicó que, dentro de la hemofilia, está la de tipo A, que es una deficiencia del factor 8, y la de tipo B, que es una deficiencia del factor 9, y ambos intervienen en el proceso de coagulación de la sangre.

«También hay diferentes severidades de estas deficiencias; por ejemplo hay pacientes con hemofilia severa que nacen con niveles extremadamente bajos del factor 8 y que van a presentar sangrados espontáneos, generalmente en las articulaciones pero pueden ser en cualquier parte del cuerpo, y si no se tratan adecuadamente van a terminar con discapacidades muy severas cuando sean adultos», precisó Escobar.

En relación con los signos de alerta, el hematólogo indicó que «puede haber una historia familiar de algún integrante con esta enfermedad, pero también aproximadamente en un 50 por ciento de los casos no hay ningún antecede».

«Puede pasar que un niño recién nacido tenga sangrado en la cabeza, por ejemplo, si fue un parto difícil; pero la mayoría de los signos se van a presentar cuando el niño empieza a gatear, ahí aparece un sangrado en una articulación (rodilla, codo, tobillo) o pueden aparecer muchos moretones», dijo el especialista.

Más allá de la presentación de síntomas, la confirmación de la enfermedad se realiza con un análisis de sangre.

Tratamientos

Escobar resaltó que «hoy si la persona vive en un país donde hay disponibilidad de tratamiento tienen una sobrevida igual que quienes no tienen esta enfermedad, pero hace 50 años atrás se morían a los 11 años«.

«Tenemos muchísimos tratamientos disponibles: por un lado, tenemos factor 8 y 9 que se puede dar en forma endovenosa para que mantengan estos niveles adecuados y entonces prevenimos los sangrados; pero también hay otros tratamientos que tienen un efecto similar al factor que se puede dar en forma subcutánea», indicó.

Y añadió: «También están lo que se llaman las terapias génicas que ya fueron aprobadas en algunas partes del mundo como Estados Unidos y Europa, que lo que hacen es aplicar una infusión con un vector que va a las células del hígado y les hace producir factor 8 o 9 (dependiendo de la deficiencia que tenga el paciente) y les permite mantener niveles constantes por varios años».

«Si bien no tenemos todavía la cura de la enfermedad estamos muy cerca y con este tipo de tratamientos génicos se está viendo que la persona podría darse una aplicación cada 20 años, lo cual es muy diferente a los tratamientos actuales que son semanales, incluso varios de días a la semana, dependiendo del caso», aseguró el hematólogo.

Finalmente, hubo otro cambio en el paradigma de la enfermedad: «Durante muchos años se creyó que sólo los varones manifestaban la enfermedad, pero se investigó y se encontró que las mujeres estaban sangrando, que tenían anemias, falta de hierro, entonces esto se modificó y en la actualidad le damos tratamiento a las mujeres del mismo modo que a los varones», concluyó.