Científicos de la Universidad Nacional de Australia analizaron el genoma de una niña española que padece una variante severa. Aunque no es la única causa, permitirá hallar procedimientos más efectivos

Al menos cinco millones de personas en todo el mundo tienen una forma de lupus, según datos de la Lupus Foundation of America. La enfermedad afecta principalmente a mujeres en edad fértil. Sin embargo, los hombres, los niños y los adolescentes también desarrollan lupus. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad la desarrollan entre los 15 y los 44 años.

Es una de las llamadas enfermedades autoinmunes, es decir en las que el organismo ataca a sus propios tejidos y órganos. La inflamación que causa el lupus puede afectar distintos sistemas y órganos del cuerpo, incluso las articulaciones, la piel, los riñones, las células sanguíneas, el cerebro, el corazón y los pulmones.

Un equipo de científicos del Departamento de Inmunología y Enfermedades Infecciosas de la Escuela de Investigación Médica John Curtin perteneciente a la Universidad Nacional de Australia afirmaron haber encontrado una causa genética para el lupus y publican sus hallazgos en la revista especializada Nature.

Para confirmar que la mutación causa lupus, el equipo usó un tipo de edición de genes llamada CRISPR para introducirla en ratones (iStock)

Los especialistas llevaron a cabo la secuenciación del genoma completo en el ADN de una niña española llamada Gabriela, a quien se le diagnosticó lupus grave cuando solo tenía siete años. Los científicos reconocen que un caso tan grave en un niño pequeño es raro e indica una sola causa genética.

En su investigación los profesionales encontraron una mutación puntual única en el gen TLR7 que, según dijeron, estaba causando el lupus. Utilizando referencias de EE.UU. y China, identificaron otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado. Para confirmar que la mutación causa lupus, el equipo usó un tipo de edición de genes llamada CRISPR para introducirla en ratones. “Esta es la primera vez que se demuestra que una mutación de TLR7 causa lupus, lo que proporciona una clara evidencia de una forma en que puede surgir esta enfermedad”, explicó Carola Vinuesa, una de las supervisoras del documento, perteneciente a la Universidad Nacional de Australia.

Los ratones objeto del estudio desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares, proporcionando evidencia de que la causa era la mutación TLR7. Tanto el modelo de ratón como la mutación fueron nombrados Kika. Vinuesa, también líder de grupo del Instituto Crick en Londres, expresó que “ha sido un gran desafío encontrar tratamientos efectivos para el lupus, y los inmunosupresores que se usan actualmente pueden tener efectos secundarios graves y dejar a los pacientes más susceptibles a infecciones”.

El lupus es una condición a largo plazo que causa dolor en las articulaciones y erupciones en la piel y no tiene cura

Los pacientes sólo cuentan con un tratamiento nuevo aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) en aproximadamente los últimos 60 años.

“Al confirmar un vínculo causal entre la mutación del gen y la enfermedad, podemos comenzar a buscar tratamientos más efectivos”, sostuvo Nan Shen, parte del equipo de investigación y perteneciente al Centro de Inmunología Personalizada de China (CACPI) en el Hospital Renji de Shanghai. “Si bien es posible que solo una pequeña cantidad de personas con lupus tengan variantes en TLR7, sí sabemos que muchos pacientes tienen signos de hiperactividad en la vía TLR7. Al confirmar un vínculo causal entre la mutación del gen y la enfermedad, podemos comenzar a buscar tratamientos más efectivos”.

Este hallazgo también puede ayudar a explicar por qué el lupus es aproximadamente 10 veces más común en mujeres que en hombres. TLR7 se encuentra en el cromosoma X, lo que significa que las mujeres tienen dos copias del gen mientras que los hombres sólo una. Por lo general, en las mujeres, uno de los cromosomas X está inactivo, pero en esta sección del cromosoma, el silenciamiento de la segunda copia suele ser incompleto. Esto significa que las mujeres con una mutación en este gen pueden tener dos copias funcionales. La mutación identificada por el equipo hace que la proteína TLR7 se una más fácilmente a un componente de ácido nucleico llamado guanosina y se vuelva más activa. Esto aumenta la sensibilidad de la célula inmunitaria, lo que hace que sea más probable que identifique incorrectamente el tejido sano como extraño o dañado y lo ataque.

El lupus es una condición a largo plazo que causa dolor en las articulaciones y erupciones en la piel y no tiene cura. Puede ser difícil de diagnosticar porque sus signos y síntomas generalmente son similares a los de otras enfermedades. No hay dos casos de lupus exactamente iguales. Los signos y síntomas pueden ser repentinos o desarrollarse lentamente, pueden ser leves o intensos, y temporales o permanentes. La mayoría de las personas con lupus tiene una enfermedad leve que se caracteriza por tener episodios denominados “brotes” en los que los signos y síntomas empeoran durante un tiempo, después mejoran o incluso desaparecen por completo. El síntoma más distintivo es una erupción cutánea en el rostro que se asemeja a las alas abiertas de una mariposa en ambas mejillas y se presenta en muchos casos de lupus, aunque no en todos.

FUENTE:INFOBAE